La ricerca scientifica è coesione sociale, culturale e civica. Intervista a Manuela Mallamaci

Partiamo da un dato reale, la ricerca scientifica è coesione sociale, culturale e civica. Pensare che l’una possa prescindere dall’altra e viceversa è avulso dalla realtà e dal contesto in cui viviamo. Essere informati è fondamentale, e questo in tutti i campi. Ma in ambito scientifico sanitario, e soprattutto per le malattie rare, è determinante. È un faro che si accende perché solo con l’informazione si può educare al sostegno della ricerca scientifica. Educare è un esercizio costante che la società ha il dovere di praticare quotidianamente a vario titolo, dalla semplice conversazione informata ad attività, iniziative ed eventi di settore o di settori integrati.

Il compito di chi scrive è fare giusta informazione attraverso storie e fatti che possano concretamente fornire un esempio di partecipazione ed impegno. La società evolve/involve simultaneamente, da una parte il progresso tecnologico, scientifico vel similes mentre dall’altra sembra di assistere ad una deriva socioaffettiva che conduce alla refrattarietà ed al disinteresse. Questa ambivalenza è preoccupante.

Pertanto c’è bisogno di condurre un’azione di coesione, di sensibilizzazione che parli a tutti e renda tutti informati; che raggiunga chi sa di più e chi di meno, che riesca ad elicitare l’interesse a contribuire. Contribuire vuol dire anche, semplicemente, interessarsi, sapere, porsi delle domande e cercare delle risposte, non girarsi dall’altra parte. Lo chiamo approccio democratico e scrivo perché la mia penna, nel suo piccolo, possa raccontare storie che raggiungano tutti e parlino in una lingua comprensibile e senza barriere “Beyond” - appunto - e vi spiego perché.

Questa è la storia di Mario, e non solo, di una intera famiglia; è la storia della Fondazione CHOPS ETS e di tutti coloro, siamo in tanti, che ci credono, sostengono, intervengono. A raccontarla è Manuela Mallamaci, madre di Mario.

Conosco Manuela personalmente; ho raccontato la sua storia qualche anno fa, da allora non ho mai smesso di sostenere la causa scientifica, umana e socioculturale che conduce con la competenza e la solidità di una donna di scienza e la tenacia e la forza di una madre. È docente di fisica all’Università degli Studi di Palermo, calabrese di origine, di Reggio Calabria, ed è madre di Mario, bambino affetto dalla Sindrome CHOPS, acronimo che sta per cognitive impairment, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and skeletal dysplasia. Una diagnosi arrivata nel 2023, quando nel mondo si conoscevano solo 13 casi. Oggi si parla di 37 casi conosciuti nel mondo e 4 in Italia.

Manuela Mallamaci è presidente della Fondazione CHOPS ETS, prima e unica organizzazione non profit al mondo dedicata a questa sindrome, nata nel 2023, che è divenuta ad oggi un punto di riferimento nel campo della ricerca e divulgazione scientifica.

Raro non significa 'invisibile'; questa è la mission divulgativa che rende Fondazione CHOPS ETS attiva e propositiva non solo sul campo della ricerca scientifica. Obiettivo è far conoscere la sindrome CHOPS, creare rete per costruire sinergie tra scienziati, medici, istituzioni e associazioni. Questo lo scopo che ha impegnato la Fondazione nell’organizzazione del Secondo Simposio Scientifico Internazionale per la CHOPS e le Malattie Rare, tenutosi all’Università di Milano a fine giugno. Organizzato per la prima volta in Europa, in Italia, proprio da Fondazione CHOPS ETS e sostenuto, nella sua realizzazione, da enti e associazioni, fra cui la stessa Università di Milano e la fondazione “Beyond the Diagnosis”.

Una fra le più importanti tre giorni di convention scientifica in dialogo con le realtà del territorio ed internazionali perché per trasformare la rarità in opportunità bisogna prima di tutto educare alla sensibilizzazione ed informare attraverso quell’approccio democratico a me caro che vuol dire, appunto, mettere insieme scienza e sociale, ricerca e testimonianza. Divulgare. Dialogare.

Dott.ssa Mallamaci, dietro ogni progetto, ogni sogno c’è una luce che si accende prima ed altrove. Per Fondazione CHOPS ETS, quella luce nasce da una storia familiare profonda. Vuole raccontare ai nostri lettori questa storia?

La luce, per noi, ha un nome: Mario. È nato nel marzo 2021, in piena pandemia, e per i primi mesi eravamo convinti che fosse un bambino sano. Intorno ai cinque mesi io e mio marito Gianni abbiamo cominciato a cogliere sfumature che non ci convincevano. Poi una bronchite, un pediatra che ci consiglia di controllare il cuore e la scoperta di una grave malformazione cardiaca congenita, che ha richiesto due interventi a cuore aperto.

Dopo circa un anno e mezzo di accertamenti genetici è arrivato un nome: sindrome CHOPS, una malattia genetica ultra-rara e multiorgano, descritta nel 2015 dal genetista Ian Krantz. Tredici casi descritti in letteratura, oggi circa 40 casi noti nel mondo, quattro in Italia. Quel nome è piombato nelle nostre vite come un macigno. Eppure, paradossalmente, pochi minuti dopo la diagnosi è diventato anche qualcosa contro cui combattere.

Sono una ricercatrice e l'ignoto è pane quotidiano. È vero la CHOPS fa paura, ma a pochi giorni dalla diagnosi ho parlato con Lainey Moseley, la mamma di Leta, la prima paziente al mondo a ricevere questa diagnosi, e poi con il professor Krantz. Gli ho chiesto se una cura fosse possibile. Mi ha risposto di sì: difficile, ma possibile. Mi è bastato. Abbiamo aperto una pagina social per raccontare Mario, lanciato una raccolta fondi che ha avuto una risposta straordinaria, e il 13 maggio 2023 è nata la Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, la prima e unica organizzazione non profit al mondo dedicata a questa sindrome.

Oggi Mario ha cinque anni. Non cammina e non parla, ma comunica con il corpo, con i suoni, con un affetto immenso. È curioso, testardo, dolcissimo, e ha una voglia di vivere che contagia chiunque lo incontri. È lui, ogni giorno, la luce che si accende prima.

L’impegno di Fondazione CHOPS in questi anni ha creato reti e relazioni. Quanto è importante per le famiglie che vivono patologie rare sapere di non essere sole?

È fondamentale, e lo dico per esperienza diretta. Quando ricevi una diagnosi così rara, la prima sensazione è di essere un'eccezione su cui nessuno ha scritto un manuale. Ci si sente invisibili, e per una famiglia che convive con una patologia ultra-rara sentirsi riconosciuta e ascoltata è già una forma di cura. Sapere che esiste un'altra famiglia, anche dall'altra parte dell'oceano, che ha attraversato le stesse paure cambia tutto.

Per questo la Fondazione ha costruito fin dall'inizio un Comitato Famiglie Internazionale e una rete che tiene insieme genitori, genetisti, biologi molecolari e clinici. Al simposio internazionale di Philadelphia nel 2024 e Milano lo scorso giugno, abbiamo visto cosa significhi in concreto: famiglie arrivate da più Paesi, colloqui privati con i ricercatori, storie che si intrecciano. Mario stesso è arrivato alla diagnosi anche grazie a un altro ragazzo con la CHOPS, passato prima di lui dallo stesso ospedale.

Quando si parla di malattie rare, la ricerca scientifica è l'unica possibilità concreta di speranza. Quali sono gli obiettivi principali e, soprattutto, i progetti che Fondazione CHOPS sta finanziando?

L'obiettivo è dichiarato fin dal primo giorno: arrivare a terapie mirate per la CHOPS, superando l'idea che per una malattia così rara si possano offrire solo trattamenti palliativi. Dal maggio 2023 abbiamo finanziato sei progetti di ricerca, per oltre 400mila euro, coinvolgendo centri d'eccellenza tra Europa e Stati Uniti, tra cui il Children's Hospital of Philadelphia, il Baylor College of Medicine, l'Università di Essen. Ci guida una commissione medico-scientifica internazionale presieduta proprio dal professor Krantz. Lavoriamo su più fronti in parallelo, perché è così che si aumentano le probabilità di arrivare in fretta a una terapia sicura ed efficace.

Il primo fronte è la ricerca di base: serve a comprendere i meccanismi biologici della sindrome e a costruire i modelli cellulari e animali indispensabili per testare qualunque terapia. Stiamo anche contribuendo a creare la prima biobanca al mondo dedicata alla CHOPS e alle mutazioni del gene AFF4.

Il secondo fronte è la ricerca applicata, cioè lo sviluppo di terapie vere e proprie. Qui la strada su cui puntiamo di più è quella degli oligonucleotidi antisenso, che stiamo sviluppando con il Jackson Laboratory nel Maine, uno dei centri di ricerca genetica più autorevoli al mondo. Si tratta di piccole sequenze di RNA progettate su misura per agire direttamente sull’alterazione del gene AFF4 che causa la sindrome: non si curano i sintomi, si interviene sulla loro origine.

È un approccio di frontiera, lo stesso che negli ultimi anni ha aperto prospettive concrete per altre malattie genetiche rare. In parallelo portiamo avanti il riposizionamento farmacologico: con l’aiuto dell’intelligenza artificiale abbiamo confrontato i dati dei pazienti con circa ventimila farmaci già approvati, e una rosa di candidati è ora in validazione sulle cellule dei pazienti. Sono due strade complementari: una più rapida, perché usa molecole già testate per la sicurezza, e una più ambiziosa, che punta a colpire la malattia alla radice.

C'è poi un aspetto che va oltre Mario. Il gene AFF4 fa parte di un meccanismo che regola l'accensione di moltissimi altri geni: lo stesso coinvolto, per esempio, in alcune leucemie infantili. E i ricercatori hanno descritto legami molecolari profondi con la sindrome di Cornelia de Lange, che aprono la strada a terapie potenzialmente utili per entrambe. Studiare pochissimi bambini può illuminare condizioni molto più diffuse.

Le faccio una domanda che è più una valutazione sociologica, a fronte anche di tutto il lavoro svolto in questi anni e dei contesti che ha avuto modo di conoscere. Quanto è importante “educare al sostegno della ricerca scientifica” e sensibilizzare su temi che sembrano lontani da noi ma, in realtà, fanno parte di una fetta importante di mondo e di vite.

Credo sia il cuore di tutto. Nella mentalità comune c'è ancora un paradigma fortissimo: raro uguale incurabile, e quindi «non mi riguarda». Sono false entrambe le cose. Le malattie rare conosciute sono tra seimila e diecimila e solo per una piccola parte esiste una cura, ma sommate riguardano oltre 300 milioni di persone. E la conoscenza che nasce dallo studio di una sindrome rarissima ricade spesso su patologie molto più diffuse.

Educare al sostegno della ricerca significa allora educare alla responsabilità collettiva. La ricerca non è un affare privato di chi viene colpito: è un bene comune, come la scuola o la sanità pubblica.

Mi chiedono spesso perché debba essere una madre a fare ciò che dovrebbero fare le istituzioni. Rispondo che una Fondazione può dare lo slancio iniziale e accompagnare la ricerca. Ma per trasformare quei risultati in terapie disponibili servono istituzioni, partner sanitari e una società che lo chieda. Il numero dei pazienti non può essere l'unico criterio per decidere se una ricerca valga la pena: ogni vita ha un valore unico. Quando un intero territorio si mobilita per un bambino che quasi nessuno ha mai visto, quella è coesione sociale, culturale e civica nel senso più concreto.

A tal proposito, gli eventi organizzati e sostenuti da Fondazione CHOPS sono tanti. Il prossimo è allo Stadio "Oreste Granillo" di Reggio Calabria, il 26 ottobre: "Cuori in campo – Insieme per Mario". Ci spiega di cosa si tratta e chi vedremo sul terreno di gioco?

«Cuori in Campo – Insieme per Mario» è una mattinata di sport, musica e solidarietà, lunedì 26 ottobre alle 9.00 allo Stadio Oreste Granillo di Reggio Calabria. L’evento è coordinato e organizzata dalla Fondazione, con il patrocinio morale del Comune e della Città Metropolitana di Reggio Calabria e il sostegno di tanti partner, come il Rotary Distretto 2102 e Fondazione Mediolanum.

In campo si sfideranno la Nazionale Attori 1971 e la Nazionale Italiana Medici. Mi piace molto questo incontro, perché mette di fronte due mondi che raccontano bene la nostra battaglia: chi cura e chi racconta. Con noi ci saranno il giovane attore Samuele Carrino, che il pubblico conosce per «Il ragazzo dai pantaloni rosa» e «Il mio nome è Carlo»; Ginevra Cardella di The Voice Kids 2026, che canterà il nostro inno «One Light One Hope». La sera prima, domenica 25, ci sarà la cena di beneficenza «Aspettando Cuori in Campo» con le due Nazionali. Il ricavato dell’iniziativa è destinato alla Fondazione CHOPS e quindi alla ricerca.

Per me è anche un ritorno a casa: sono reggina, ed è qui, vicino al mare, che Mario trascorre molto tempo, respirando un'aria più pulita. Riempire il Granillo non è solo un gesto di solidarietà per il mio bambino: è dire «io ci sono» a tutti i bambini che vivono situazioni complesse e alle loro famiglie.

Nell'organizzazione dell'evento c'è un'attenzione particolare verso il mondo della scuola e dei giovani? Che valore ha la loro presenza al Granillo?

Assolutamente sì, ed è forse la parte a cui tengo di più. Abbiamo promosso nelle scuole di Reggio Calabria e provincia un concorso creativo sui temi della solidarietà e dell'empatia: gli elaborati dei ragazzi saranno presentati e premiati direttamente sul prato del Granillo.

I ragazzi non sono spettatori: sono loro i veri protagonisti, i primi messaggeri di inclusione. Uno studente che oggi impara che «raro» non vuol dire «lontano da me» sarà domani un adulto che sostiene la ricerca, un professionista più umano e attento, un cittadino che non lascia indietro nessuno. Mario non ha mai potuto frequentare l'asilo: vedere uno stadio pieno di studenti riuniti per lui ha un significato che davvero fatico a spiegare a parole.

Può fornire info per chi desidera partecipare o sostenere la Fondazione, anche da lontano?

Certo, ed è importante che lo dica chiaramente: ogni gesto conta, anche il più piccolo. Per il 26 ottobre il biglietto ha un costo simbolico di 5 euro e si acquista online sul sito fondazionechops.com, nella pagina dell'evento, oppure a Reggio Calabria presso Bar La Mimosa, Bar Winner, Fashion Look di Valentina Ficara, Tessuti Albanese, Circolo Tennis Polimeni e Nuova Ottica Reggina.

Per la cena di beneficenza del 25 ottobre si prenota via WhatsApp al +39 349 9795502.

Chi è lontano può donare, anche acquistando in maniera simbolica il biglietto oppure scegliendo di diventare donatore regolare. Sul sito fondazionechops.com ci sono diversi canali attraverso i quali è possibile sostenerci: anche il 5x1000 alla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS è importante [CF: 91039420475].

E c'è un gesto che non costa nulla: seguirci su Instagram e Facebook (@fondazionechops) e condividere la nostra storia. Far conoscere la CHOPS è già un modo per farla studiare. Perché raro non significa incurabile, possiamo dimostrarlo insieme!

Sosteniamo la ricerca scientifica che è l’unica strada per la cura e parliamone perchè educare, lo ribadisco, non è solo un impegno individuale ma è collettivo. La partecipazione caratterizza ogni individuo nella sua determinazione più importante, la libertà. Educhiamo al sostegno della ricerca scientifica partendo dal parlarne a casa, nelle scuole, ovunque ci sia la possibilità e l’opportunità di condividere un progetto, una idea, un obiettivo, una cura.